Là các xét nghiệm để sàng lọc các bệnh di truyền liên quan đến các bất thường nhiễm sắc thể thường gặp: Nhiễm sắc thể 21 (T21), nhiễm sắc thể 18 (T18), Nhiễm sắc thể 13 (T13) gây các hội chứng Down, Edwards, Patau hay dị tật ống thần kinh.
95% bất thường NST liên quan đến NST 21, NST 18, NST 13 hoặc NST giới tính.
