Sàng lọc trước sinh

Sàng lọc trước sinh là gì ?

        Là các xét nghiệm để sàng lọc các bệnh di truyền liên quan đến các bất thường nhiễm sắc thể thường gặp: Nhiễm sắc thể 21 (T21), nhiễm sắc thể 18 (T18), Nhiễm sắc thể 13 (T13) gây các hội chứng Down, Edwards, Patau hay dị tật ống thần kinh.

        95% bất thường NST liên quan đến NST 21, NST 18, NST 13 hoặc NST giới tính.

        Các xét nghiệm được tư vấn cho sàng lọc trước sinh bao gồm: Double Test, Triple Test hoặc sàng lọc không xâm lấn (NIPT).

Tại sao phải sàng lọc trước sinh ?

Hội chứng Down. Nguyên nhân hội chứng Down ở thai nhi là do thừa một nhiễm sắc thể số 21. Đây là hội chứng rối loạn gen thường gặp nhất dẫn tới các khuyết tật sau khi sinh. Trung bình khoảng 700 đến 1000 trẻ sơ sinh sẽ có 1 trẻ mắc bệnh này. Người bệnh Down có các biểu hiện như chậm phát triển trí tuệ ở những mức độ khác nhau và có thể có kèm theo các dị tật của tim, ruột, bất thường trong khả năng nghe, nhìn,…và rất khó hòa nhập cộng đồng. Với trình độ y học hiện nay, người mắc hội chứng Down có thể sống tới 40 – 50 tuổi.

Hội chứng Edwards. Hội chứng này xảy ra do thừa một nhiễm sắc thể số 18. Trung bình khoảng 3000 trẻ sơ sinh sẽ có một trẻ mắc hội chứng này. Trẻ mắc hội chứng Edwards bị thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng kèm với các dị tật bẩm sinh khác như di tật tim, bất thường về tiêu hoá, phổi và thận. Đa số trẻ mắc hội chứng Edwards đều chết trước, trong hoặc ngay sau khi sinh, chỉ có khoảng một nửa trẻ sống được tới một tháng và khoảng 10% trẻ sống được tới hơn một năm. Những trẻ này đều cần tới sự chăm sóc đặc biệt.

Hội chứng Patau. Hội chứng Patau xảy ra do thừa một nhiễm sắc thể số 13. Bệnh hiếm gặp, trung bình trong khoảng 5.000 trẻ sơ sinh sẽ có một trẻ mắc hội chứng này. Trẻ mắc hội chứng Patau có rất nhiều các dị tật bẩm sinh nặng nề như dị tật tim, dị tật não, bất thường về tiêu hoá, xương và hô hấp, đặc biệt là thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng. Một số biểu hiện hình thái đặc trưng bao gồm hở môi hoặc hở hàm miệng, đầu nhỏ, thừa ngón chân hoặc ngón tay, bàn tay và bàn chân dị dạng

Đa số thai nhi bị thể tam nhiễm sắc thể 13 đều chết trước hoặc trong vài ngay sau khi sinh.

Dị tật ống thần kinh. Thể phổ biến nhất của khiếm khuyết ống thần kinh là tật cột sống chẻ đôi hay còn gọi là hở ống sống và tật vô sọ.

        Tật cột sống chẻ đôi. Ống thần kinh phần tạo thành tủy sống và cột sống không đóng lại hoàn chỉnh gây tổn thương cho sự phát triển của tủy sống bên trong. Trẻ bị cột sống chẻ đôi thường bị liệt các dây thần kinh phía dưới vùng tủy sống bị tổn thương làm cho bệnh nhân vận động khó khăn hoặc thậm chí không thể vận động được.

       Tật vô sọ. là loại khiếm khuyết ống thần kinh rất nghiêm trọng do não hầu như không phát triển. Các bé bị tật vô sọ đều chết lưu trong tử cung hoặc chết ngay sau khi sinh.

Những thai phụ nào cần được sàng lọc ?

Mọi thai phụ cần được tham gia sàng lọc trước sinh để phát hiện sớm những bất thường của thai nhi. Đặc biệt với những thai phụ có tiền sử sau:

        Sinh con dị tật, thai lưu, sẩy thai liên tiếp

        Gia đình có người thân bị dị tật bẩm sinh và bệnh lý di truyền

        Tiếp xúc với hóa chất độc hại, tia xạ, chất độc da cam…

        Siêu âm hoặc xét nghiệm máu có phát hiện bất thường

        Thai phụ lớn tuổi (trên 35 ) vì nguy cơ mắc dị tật của thai nhi tăng theo tuổi mẹ

Các phương pháp phổ biến trong sàng lọc trước sinh?

Siêu âm thai nhi

        Đây là phương pháp sàng lọc an toàn cho thai nhi và thai phụ nên là phương pháp chủ yếu để sàng lọc DTBS của thai nhi. Tuy nhiên, siêu âm không kết luận được thai nhi có mắc hội chứng Down và các bất thường NST khác mà kết quả siêu âm chỉ là gợi ý với độ chính xác khoảng 60%.

        Độ mờ da gáy là đặc điểm trong siêu âm do sự tích tụ dịch dưới lớp da phía sau cổ thai nhi trong 3 tháng đầu của thai kỳ. Sự tăng độ dày da gáy liên quan đến các hội chứng Down. Thời điểm thích hợp nhất để đo độ mờ da gáy là 11 tuần – 13 tuần 6 ngày vì nhiều khuyết tật của thai nhi có thể sàng lọc được khi tuổi thai ít nhất 11 tuần và sau tuần 14, độ mờ da gáy sẽ trở về bình thường nên việc đo độ mờ da gáy không còn ý nghĩa.

        Ngoài chỉ số độ mờ da gáy, chỉ số chiều dài đầu mông (CRL) và đường kính lưỡng đỉnh (BPD) cũng là các số đo cơ bản giúp xác định tuổi thai, đánh giá phần nào sự bất thường của hệ thần kinh và sự phát triển của thai nhi

Xét nghiệm Double Test

Xét nghiệm Double Test được thực hiện từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày (tốt nhất khoảng 12 tuần) để định lượng free β hCG tự do và PAPP-A.

        β-hCG. Đây là hormone được các tế bào lá nuôi của trứng sau khi đã được thụ tinh tiết ra sau đó sẽ do nhau thai bài tiết. Nếu thai nhi mắc hội chứng Down, nồng độ của tiểu phân β-hCG tăng đáng kể trong thai kỳ I và II.

        PAPP-A (Pregnancy – associated plasma protein A). Nồng độ PAPP-A tăng dần trong suốt thai kỳ. Trong thai kỳ I, nếu thai nhi mắc hội chứng Down sẽ thấy nồng độ PAPP-A trong máu mẹ giảm, trong đó ở thai kỳ II nồng độ PAPP-A vẫn giữ ở mức bình thường hoặc chỉ giảm nhẹ. Do đó PAPP-A chỉ được dùng trong thai kỳ I để sàng lọc thai nhi mắc hội chứng Down.

Xét nghiệm Triple Test

Xét nghiệm Triple Test thực hiện khi thai được khoảng 16 – 20 tuần tuổi (tốt nhất khoảng 16-18 tuần) để định lượng: AFP, hCG và Estriol (uE₃).

        AFP (Alpha-fetoprotein). Tăng của nồng độ AFP trong máu mẹ liên quan đến nhiều dị tật của thai nhi đặc biệt là khuyết tất của ống thần kinh. Trong thai kỳ II, sự sụt giảm nồng độ AFP được thấy trong khoảng 30% trường hợp thai nhi mắc hội chứng Down.

        hCG. Nồng độhCG trong thai phụ tăng dần và sau đó tùy theo thể trạng của thai phụ mà nồng độ hCG đạt giá trị cao nhất trong khoảng tuần 9 và tuần 10. Lượng hCG giảm nhẹ trong khoảng tuần 12 đến tuần 16 và sau đó ổn định cho đến khi sinh. Khi thai nhi mắc hội chứng Down, nồng độ hCG tăng cao.

        uE₃ (Estriol tự do). Thai nhi bình thường có nồng độ của estriol tự do và estriol toàn phần tăng dần trong suốt thai kỳ. Trong trường hợp thai nhi mắc hội chứng Down, nồng độ của uE₃ sẽ giảm.

        Sử dụng phần mềm tính toán nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh khi kết hợp xét nghiệm Double Test, Triple Test với các thông tin siêu âm khác như độ mờ da gáy(NT), chiều dài đầu mông(CRL), đường kính lưỡng đỉnh(BPD),... cho phép đánh giá khả năng thai nhi bị mắc hội chứng Down, Edwards, Patau và một số DTBS khác với độ chính xác cao trên 97%. Do đó, siêu âm, xét nghiệm (Double test, Triple Test) vẫn được coi là những phương pháp sàng lọc có vai trò quan trọng trong việc giảm tỷ lệ sinh ra trẻ bị dị tật trong cộng đồng vì sự phổ biến, dễ thực hiện và chi phí thấp.

        Xét nghiệm sàng lọc không phát hiện tất cả các dị tật bẩm sinh mà chỉ cảnh báo thai nhi có nguy cơ tăng đối với một số dị tật với độ chính xác trên 97%. Qua sàng lọc, những thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Down và dị tật bẩm sinh khác cần tiến hành sớm các xét nghiệm chẩn đoán để có thể kết luận chính xác các bệnh lý này.

        Ngoài phương pháp sàng lọc dựa trên siêu âm và xét nghiệm máu, phương pháp sàng lọc không xâm lấn – NIPT. Phương pháp này phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ để xác định nguy cơ mắc dị tật của thai nhi cho kết quả với độ chính xác cao nhưng giá thành cũng rất cao tùy thuộc vào yêu cầu phân tích bất thường các nhiễm sắc thể thường gặp (21, 18, 13 và NST giới tính) hay những đột biến vi mất đoạn.

Chemedic với xét nghiệm sàng lọc trước sinh

      Chúng tôi hiểu rằng kết quả sàng lọc trước sinh cung cấp cho thai phụ những thông tin mang tính chất quyết định đến tương lai và vận mệnh của thai nhi. Để tăng độ chính xác của các xét nghiệm sàng lọc, Trung tâm xét nghiệm CHEMEDIC đã trang bị hệ thống sàng lọc trước sinh đồng bộ và hiện đại của Perkin Elmer (Mỹ) giúp đánh giá sớm và chính xác nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down và một số dị tật bẩm sinh khác. Đây cũng là hệ thống thiết bị chuyên biệt cho sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh đang được sử dụng tại bệnh viện chuyên ngành: Bệnh viện Phụ sản Trung Ương, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, Bệnh viện Phụ sản Từ Dũ, Bệnh viện Phụ sản Cần Thơ,...

        Phương pháp sàng lọc này ứng dụng kỹ thuật miễn dịch huỳnh quang phân lập theo thời gian DELFIA (Perkin Elmer – Mỹ) với nhiều ưu điểm vượt trội so với các kỹ thuật khác. Kết hợp với phần mềm tính toán nguy cơ thai nhi mắc dị tật bẩm sinh LifeCycle 4.2 độc quyền cho kết quả sàng lọc trước sinh của CHEMEDIC có độ chính xác cao và được tổ chức y học thai nhi thế giới (FMF) công nhận. Tổ chức này chỉ cấp chứng chỉ công nhận kết quả sàng lọc trước sinh của 3 hãng thiết bị: Perkin Elmer (Mỹ), Krytop (Đức) và Roche (Thụy Sỹ).

        Đặc biệt, theo kỹ thuật miễn dịch huỳnh quang phân lập theo thời gian DELFIA, xét nghiệm Double Test ngoài cách lấy mẫu máu tĩnh mạch của thai phụ như các công nghệ phổ biến khác, còn có thể thực hiện với vài giọt máu khô giúp lấy mẫu máu đơn giản (chỉ cần vài giọt máu trên giấy thấm), vận chuyển dễ dàng hơn nên nhiều thai phụ xa khu trung tâm có cơ hội tham gia sàng lọc.

        Trung tâm xét nghiệm CHEMEDIC luôn đặt cả lương tâm vào từng xét nghiệm sàng lọc, đảm bảo kết quả xét nghiệm của chúng tôi là chính xác, đáng tin cậy và nhanh nhất. Thai phụ hoàn toàn yên tâm về khả năng sinh con không bị dị tật hoặc có lựa chọn phù hợp khi kết quả xét nghiệm cảnh báo thai nhi có nguy cơ tăng cao đối với một số DTBS. Ngoài ra, CHEMEDIC còn có chính sách hỗ trợ đặc biệt với những thai phụ có nguy cơ tăng cao đối với DTBS như: xét nghiệm lại miễn phí và tư vấn chuyên sâu với bác sỹ chuyên khoa có uy tín. 

CHEMEDIC - VÌ SỨC KHỎE CỘNG ĐỒNG