Sàng lọc không xâm lấn

Sàng lọc không xâm lấn (NIPT) là gì ?

       Là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh có độ chính xác cao (trên 99%) dành cho thai phụ mang thai từ tuần thứ 9.

       Sàng lọc không xâm lấn (NIPT) xác định nguy cơ thai nhi mắc các hội chứng liên quan đến thể tam bội nhiễm sắc thể như Hội chứng Down (Trisomy 21), hội chứng Edwards (Trisomy số 18), hội chứng Patau (Trisomy 13), lệch bội nhiễm sắc thể giới tính liên quan đến 4 hội chứng: Tuner (XO), hội chứng tam nhiễm (XXX), Klinefelte (XXY), Jacobs (XYY) và một số các bệnh lý di truyền khác.

        Xét nghiệm này được thực hiện trên mẫu phẩm là máu tĩnh mạch của thai phụ nên tuyệt đối an toàn cho thai phụ và thai nhi.

Sàng lọc không xâm lấn (NIPT) dựa trên nguyên tắc nào ?

        Trong suốt quá trình mang thai, luôn có một lượng DNA thai nhi tự do (cf-DNA) bắt nguồn từ nhau thai được tuần hoàn vào trong máu người mẹ. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn trực tiếp xác định lượng DNA tự do này bằng cách sử dụng các chuỗi thuật toán tin sinh hiện đại để phát hiện những thay đổi dù là rất nhỏ trong tỷ lệ DNA để xác định nguy cơ thai nhi mắc dị bội nhiễm sắc thể hoặc vi mất đoạn với độ nhạy và độ đặc hiệu > 99,9%.

Sàng lọc không xâm lấn (NIPT) có thể sàng lọc được những bệnh gì ?

Dị bội nhiễm sắc thể thường

        Thể tam bội nhiễm sắc thể (Trisomy) là một rối loạn di truyền nhiễm sắc thể khi một tế bào có 3 nhiễm sắc thể (thay vì có 2) của cùng một loại. Khi số lượng của một loại nhiễm sắc thể khác 2 thì trường hợp đó được định nghĩa là “dị bội”.

        Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn xác định nguy cơ thai nhi mắc:

            + Hội chứng Down (Trisomy 21)

            + Hội chứng Edwards (Trisomy 18)

            + Hội chứng Patau (Trisomy 13)

            + Thể dị bội của nhiễm sắc thể thường còn lại.

        Hội chứng Edwards và Patau hiếm hơn và nghiêm trọng hơn rất nhiều so với Hội chứng Down; phần lớn các thai nhi mắc 2 hội chứng trên chết trong thai kỳ hoặc không thể sống sót lâu sau khi sinh. Tỷ lệ phát hiện Trisomy 21, Trisomy 18, và Trisomy 13 là hơn 99%.

Dị bội nhiễm sắc thể giới tính

        Ngoài việc xác định dị bội của các nhiễm sắc thể thường, xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn có khả năng sàng lọc dị bội của nhiễm sắc thể giới tính. Mỗi người bình thường có 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính. Nữ giới có 2 nhiễm sắc thể “X” (XX); nam giới có 1 nhiễm sắc thể “X” và 1 nhiễm sắc thể “Y” (XY). Các hội chứng do dị bội nhiễm sắc thể giới tính thường không nghiêm trọng như các hội chứng do dị bội nhiễm sắc thể 13, 18 và 21. Sàng lọc không xâm lấn NIPT có khả năng phát hiện những dị bội nhiễm sắc thể giới tính sau:

            + Monosomy X : Hội chứng Turner

            + Trisomy X : Hội chứng Siêu nữ

            + XYY : Hội chứng Kleinfelter

            + XYY : Hội chứng Jacob

Đột biến vi mất đoạn

        Một số hội chứng được gây ra do việc mất một phần nhỏ vật chất di truyền (một phần của nhiễm sắc thể) thay vì cả nhiễm sắc thể. Những hội chứng này có ảnh hưởng khác nhau về mức độ từ chậm phát triển cho tới những bất thường nặng nề hơn như dị tật tim, dị dạng thần kinh,...

Những thai phụ nào phù hợp để thực hiện xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn (NIPT) ?

        Sàng lọc không xâm lấn NIPT được khuyến cáo cho tất cả các thai phụ ngay từ tuần thai thứ 9 cho đến hết thai kỳ, đặc biệt là những thai phụ có nguy cơ cao sinh con mắc phải những hội chứng di truyền như:

   Tất cả các phụ nữ mang thai, đặc biệt là phụ nữ mang thai từ tuổi 35 trở lên

   Tiền sử sảy thai liên tiếp (từ 2 lần trở lên)

   Tiền sử thai lưu, thai dị dạng, sảy thai không rõ nguyên nhân.

   Kết quả siêu âm bất thường.

   Kết quả xét nghiệm Double test/ Triple test có nguy cơ cao.

   Thụ tinh trong ống nghiệm (IVF)

   Gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền.

Tại sao thai phụ lựa chọn gói xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn của Chemedic ?

        An toàn: Không xâm lấn đồng nghĩa với việc loại bỏ nguy cơ sảy thai do thực hiện các thủ thuật xâm lấn.

        Nhanh chóng: Kết quả sàng lọc được trả sau 5-7 ngày làm việc kể từ thời điểm nhận mẫu.

        Chính xác: Tỷ lệ phát hiện hơn 99% với các thể tam bội thường gặp cùng xác suất lấy máu lại thấp dưới 1%.

        Đơn giản: Mẫu phẩm là một ống máu tĩnh mạch của thai phụ.

        Vượt trội: Bên cạnh các thể tam bội thường gặp là 21, 18 và 13, VariGen cung cấp các phân tích mở rộng bao gồm việc phát hiện dị bội các nhiễm sắc thể thường còn lại, dị bội nhiễm sắc thể giới tính và nhiều đột biến vi mất đoạn.

Các gói sàng lọc không xâm lấn NIPT của VariGen