Sàng lọc sơ sinh là gì ?

      Là các xét nghiệm để sàng lọc các bệnh di truyền liên quan đến rối loạn nội tiết, chuyển hóa thường gặp và có thể điều trị được. Đây là các bệnh phổ biến (chiếm 3 - 4% dân số), không biểu hiện các triệu chứng lâm sàng khi sinh nhưng để lại những khuyết tật nặng nề về thể chất và trí tuệ, thậm chí tử vong. Tuy nhiên, nếu được phát hiện sớm và điều trị kịp thời, trẻ sẽ có cuộc sống hoàn toàn khỏe mạnh.

      Những xét nghiệm này chỉ cần một vài giọt máu gót chân của trẻ sau 24 giờ sinh.Việc lấy máu gót chân rất an toàn và không gây bất kỳ tổn thương cho bé.

      Sàng lọc sơ sinh được tiến hành thường quy ở các nước phát triển giúp giảm nguy cơ tử vong ở trẻ sơ sinh cũng như số người bị thiểu năng trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Những trẻ nào cần được sàng lọc sơ sinh?

Tốt nhất cho tất cả trẻ sơ sinh

Sản phụ sảy thai nhiều lần, tiền sử sinh con bị dị tật

Có thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản (IVF)

Trẻ khi sinh có những biểu hiện bất thường về nội tiết, chuyển hóa, di truyền

Trẻ sinh non, chăm sóc đặc biệt

Thời điểm thích hợp để sàng lọc ?

      Thực hiện từ 24 giờ sau sinh (tốt nhất từ 48 đến 72h sau sinh).

            Lấy máu quá sớm (trước thời điểm 24h) sẽ dễ dẫn đến kết quả dương tính giả.

           Sau 72 giờ việc lấy máu vẫn có thể tiến hành mà giá trị xét nghiệm không thay đổi. Tuy nhiên lấy mẫu quá muộn sẽ không đảm bảo được mục tiêu phát hiện bệnh sớm và điều trị kịp thời.

       Đối với trường hợp truyền máu, lấy mẫu trước khi truyền.

      Đối với bé sinh non vẫn có thể lấy mẫu xét nghiệm SLSS. Tuy nhiên, việc lấy mẫu lặp lại sau đó là cần thiết và thời gian thu mẫu lặp lại được chỉ định cụ thể cho từng trường hợp.

Trẻ sơ sinh được sàng lọc những bệnh gì ?

        Ở những nước phát triển như Mỹ, tất cả trẻ sơ sinh đều được thực hiện các xét nghiệm sàng lọc. Mỗi bang có những chương trình sàng lọc riêng và có thể sàng lọc lên đến 50 rối loạn khác nhau, trong đó có suy giáp bẩm sinh (CH), tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH), Phenylketonuria (PKU),...

        Ở những nước đang phát triển và có tỷ lệ sinh cao như Ấn Độ, có đến 3,2% trẻ sơ sinh bị rối loạn chuyển hóa, trong đó rối loạn chuyển hóa amino axit chiếm 54%, rối loạn chuyển hóa các chất hữu cơ chiếm 41,6% và 4,4% trẻ bị rối loạn chuyển hóa axit béo.

        Ở Việt Nam, theo quyết định về việc ban hành quy trình sàng lọc, chẩn đoán sơ sinh của Bộ Y tế, các bệnh được sàng lọc, chẩn đoán sơ sinh hiện nay bao gồm:

        + Thiếu men G6PD (G6PD): Đo hoạt độ men G6PD trong mẫu giấy thấm máu khô.

        + Suy giáp bẩm sinh (CH): Định lượng nồng độ TSH (Thyroid Stimulating Hormone) trong mẫu giấy thấm máu khô.

        + Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH): Định lượng nồng độ 17-OHP (17-Hydroxyprogesterone) trong mẫu giấy thấm máu khô.

        + Một số rối loạn chuyển hóa axit amin, axit hữu cơ và axit béo.

Thiếu men G6PD?

        Thiếu men G6PD là bệnh di truyền về men rất phổ biến ở người. Trên thế giới có trên 400 triệu người mắc bệnh này và ở Việt Nam trung bình cứ 50 - 60 trẻ sơ sinh sẽ có một trẻ bị thiếu men G6PD.

        Đây là một bệnh di truyền do trẻ nhận gene bất thường nằm trên NST giới tính X từ bố (mang cặp NST giới XY) hoặc mẹ (mang cặp NST giới tính XX). Nếu là bé trai, trẻ sẽ dễ mắc bệnh hơn do chỉ có 1 NST X. Nếu là bé gái, do có 2 NST X nên trẻ chỉ mắc bệnh khi nhận 2 gene bất thường, một từ bố va một từ mẹ. Vì vậy con trai mắc bệnh phổ biến hơn con gái.

        Men G6PD giúp bảo vệ hồng cầu chống lại các tác nhân oxy hóa. Hồng cầu của trẻ bị thiếu men này dễ bị phá hủy do các chất oxy hóa có trong thức ăn hoặc một số loại thuốc kháng sinh, kháng sốt rét,… gây ra tình trạng thiếu máu do vỡ hồng cầu dẫn đến vàng da, vàng mắt. Đặc biệt là trong 2 tuần đầu sau sinh, trẻ có thể bị tổn thương não gây ra bại não, chậm phát triển tinh thần và vận động, mặc dù trẻ có thể hoàn toàn không có biểu hiện các triệu chứng lâm sàng.

        Người bị bệnh thiếu men G6PD cần tránh sử dụng một số loại thức ăn, thực phẩm, dược phẩm có khả năng oxy hóa như thuốc giảm đau, hạ sốt có chứa aspirin hoặc phenacetin; các loại kháng sinh thuộc nhóm sulfonamide và sullfone; thuốc kháng sốt rét như quinine, chloroquine, primaquine; một số loại thuốc hay sử dụng như vitamin K, xanh methylen dùng trong nhiễm trùng đường tiểu.

Suy giáp bẩm sinh?

        Ở Việt Nam, trung bình cứ 3.750 – 5.000 trẻ sơ sinh sẽ có một trẻ bị suy giáp bẩm sinh. Đây là một bệnh liên quan tuyến giáp do tuyến giáp không sản xuất đủ thyroxin cần thiết cho sự phát triển bình thường của trẻ.

        Trong những tháng đầu của bào thai, khi các cơ quan của thai nhi đang phát triển, tuyến giáp di chuyển từ phía sau lưỡi tới vị trí bình thường của nó ở trước cổ. Ở một số trẻ sự di chuyển này không xảy ra và hậu quả là tuyến giáp không thể hoạt động bình thường, đặc biệt một số trẻ tuyến giáp không phát triển.

        Nếu không được phát hiện sớm và điều trị kịp thời trong vòng 2 – 3 tuần đầu sau sinh, trẻ bị suy giáp bẩm sinh thường có biểu hiện vàng da kéo dài, ngủ nhiều, không linh hoạt với tiếng động ở môi trường bên ngoài, lưỡi thè ra ngoài, chậm phát triển về thể chất và trí tuệ so với trẻ bình thường.

        Bệnh suy giáp bẩm sinh được điều trị bằng cách bổ sung thyroxine mà cơ thể không thể sản xuất được. Thyroxine được bào chế dưới dạng viên để uống hàng ngày để duy trì nồng độ thyroxine ổn định trong máu của trẻ. Trong 2 năm đầu, trẻ cần được xét nghiệm máu theo định kỳ để kiểm tra nồng độ thyroxin. Bác sĩ sẽ căn cứ kết quả này để điều chỉnh liều thyroxine thích hợp cho từng trẻ. Những thay đổi liều lượng thyroxine này là cần thiết khi trẻ tăng cân và phát triển. Khi trẻ được 2 – 3 tuổi, số lần xét nghiệm máu sẽ giảm xuống và khi đi đó liều lượng thyroxine được dựa trên sự phát triển của trẻ.

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH)

        Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) là một trong những bệnh nội tiết di truyền. Bệnh do đột biến các gen nằm trên cánh ngắn của nhiễm sắc thể  (NST) số  6, mã hóa tổng hợp các enzym xúc tác quá trình chuyển hóa để tạo ra cortisol và aldosteron từ cholesterol của vỏ thượng thận. Trong đó, thể thiếu enzym 21-hydroxylase (21-OHP) hay gặp, với tỷ lệ hơn 90%. Enzym  21- OHP được mã hóa tổng hợp bởi gen CYP21A2 (Cytochrome P450). Khi gen CYP21A2 bị đột biến,  enzym 21-OHP không được tổng hợp gây rối loạn quá trình tổng hợp cortisol, aldosteron và testosteron làm cho nồng độ cortisol, aldosteron giảm và testosteron tăng nên triệu chứng lâm sàng đặc trưng của bệnh gồm hai nhóm triệu chứng:

        + Suy thượng thận cấp: mất nước, rối loạn điện  giải, trong trường hợp nặng dẫn đến sốc.

        + Bất thường bộ phận sinh dục: dậy thì sớm giả ở trẻ trai: mọc lông mu, rậm lông, mọc trứng cá, xạm da sớm trước tuổi, dương vật to và dài hơn so với tuổi, nhưng thể tích tinh hoàn vẫn tương đương so với tuổi. Nam hóa ở trẻ gái: âm vật phì đại theo 5 tuýp của Prader, xạm da, ngoại hình nam, nói giọng ồm, thiểu năng  sinh dục nữ. Ở trẻ trai và gái đều tăng phát triển cơ thể: lớn nhanh, cốt hóa sớm các đầu xương dài nên về sau trẻ bị lùn.

        Hiện nay, bệnh được điều trị bằng liệu pháp hormon thay thế suốt đời. Một số nước đã áp dụng điều trị bổ sung enzym thiếu hụt và liệu pháp gen cũng đã được nghiên cứu nhưng chưa được ứng dụng. Tỷ lệ mắc bệnh TSTTBS do thiếu  enzym 21-OHP trên thế giới là 1/14.000 - 1/20.000 trẻ được sinh ra. Một nghiên cứu ở các nước châu Á đưa ra tỷ lệ mắc bệnh TSTTBS ở Nhật Bản  là: 1/21.000 và Đài Loan là: 1/28.000. Ở Việt Nam, Khoa nội tiết, chuyển hóa và di truyền Bệnh viện Nhi Trung ương, trung bình mỗi năm có 40 - 70 trẻ mới mắc được chẩn đoán và điều trị.

        Trẻ bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh được điều trị bằng cách bổ sung lượng hormon cortisol, aldosteron thiếu hụt, hạn chế tối đa lượng testosteron thượng thận thừa do tăng sản xuất để ngăn ngừa tình trạng nam hóa. Sử dụng liệu pháp hormon thay thế suốt đời. Thuốc được sử dụng chính là hydrocortison.   Trong thể mất muối suy thượng thận cấp cần tiêm Hydrocortisol (Solucortef), kết hợp với uống thuốc Florinef, ngoài ra khẩn trương bù nước và điều chỉnh điện giải tăng natri máu, hạ kali máu và chống nhiễm toan. Đối với trẻ gái bị  nam hóa sau điều trị ổn định tiến hành phẫu thuật chỉnh hình bộ phận sinh dục.

Bệnh Phenylketonuria (PKU)

        Trung bình cứ khoảng 25.000 – 30.000 trẻ sơ sinh sẽ có một trẻ bị bệnh Phenylketonuria (PKU). Đây là chứng rối loạn về chuyển hóa Phenylalanyl thành Tyrosine do thiếu hụt enzyme phenylalanine hydroxylase được sản xuất ở gan. Tyrosine là tiền chất quan trọng để sản xuất serotonin, các catecholoamine (chất dẫn truyền thần kinh), hormon tuyến giáp và melanin.

        Người bị bệnh này phải kiểm soát lượng Phe trong thức ăn được đưa vào để ngăn ngừa sự tích tụ của phenylalanin trong cơ thể. Bệnh nếu không được phát hiện và điều trị sớm sẽ dẫn đến sự chậm phát triển trí tuệ, ảnh hưởng hệ thần kinh nghiêm trọng và một số vấn đề sức khỏe khác. Những dị thường về thể chất (80-100% người bệnh) được biểu hiện như da, tóc và mống mắt nhạt màu do quá trình chuyển hóa melanin suy yếu. Sự bài tiết Phe tăng cao dẫn đến nước tiểu của đứa trẻ bị PKU có mùi mốc và có thể gây ra chàm bội nhiễm. Nếu không được chữa trị, khi đến tháng thứ 3 của trẻ sơ sinh thì đã có những tác hại lên sự phát triển thần kinh và trí tuệ như đầu nhỏ, dễ bị kích động, dị tật di chuyển, hình ảnh dị thường trong máy ghi điện não đồ. Tuy nhiên, nếu được phát hiện sớm và áp dụng chế độ dinh dưỡng đặc biệt (không có phenylalanine và được bổ sung đầy đủ tyrosine) thì trẻ bị bệnh PKU vẫn có thể phát triển và có tuổi đời bình thường.

Rối loạn chuyển hóa Galactose (GALT)

        Trung bình cứ 37.500 – 50.000 trẻ sơ sinh sẽ có 1 trẻ mắc bệnh Galactosemia. Đây là một rối loạn di truyền liên quan đến chu trình chuyển hóa đường galactose gây dư thừa galactose trong máu. Sữa và các sản phẩm của sữa chứa nhiều đường Lactose. Qua quá trình chuyển hóa, lactose sẽ tạo ra 2 sản phẩm là đường Glucose và Galactose. Glucose là nguồn cung cấp năng lượng chính cho cơ thể nhưngđể có thể sử dụng đường galactose thì phải có một loại enzym tiếp tục phá vỡ cấu trúc của nó thành các phân tử đường đơn giản. Bệnh này gây ra bởi đột biến ở một số các gen đặc biệt làm ảnh hưởng đến hoạt động của các enzym khác nhau liên quan đến việc quá trình chuyển hóa đường Galactose. Bệnh Galactosemia cổ điển, còn được gọi là Typ I (thiếu enzym galactose-1 phosphate uridyltransferase - GALT) là hình thức phổ biến và nghiêm trọng nhất. Bệnh Galactosemia Typ II (thiếu enzym galactokinase - GALK) và Typ III (thiếu enzym UDP-galactose-4-epimerase - GALE) thường chiếm tỷ lệ ít và gây ra các dấu hiệu, triệu chứng lâm sàng khác nhau. Người bị bệnh Glactosemia cổ điển có rất ít hoặc thiếu loại enzym GALT giúp phá vỡ cấu trúc đường Galactose.

        Trẻ sơ sinh mắc bệnh Galactosemia sẽ có biểu hiện điển hình như khó bú, chậm phát triển.Trẻ có thể bị đục thủy tinh thể, các bệnh liên quan đến gan và thận.Ngoài ra có thể gây tổn thương não và trong một số trường hợp có thể dẫn tới tử vong. Một số bé gái bị mắc Galactosemia có thể gặp vấn đề với buồng trứng của họ khi trưởng thành, ảnh hưởng đến sinh sản. Tuy nhiên, nếu được phát hiện sớm và áp dụng chế độ dinh dưỡng hợp lý (loại bỏ những thực phẩm có chứa đường galactose khỏi phần ăn) thì người bị bệnh Galactosemia vẫn phát triển bình thường.

Nhóm các rối loạn chuyển hóa axit béo

        Đây là một nhóm bệnh khiến trẻ khó sử dụng chất béo làm năng lượng. Do đó, trẻ bị rối loạn chuyển hóa axit béo thường bị động kinh, yếu ớt và có các vấn đề về tim và hô hấp. Tần số mắc bệnh: Bệnh có tỷ lệ mắc khoảng 1/10.000 trẻ sơ sinh.

        Các triệu chứng của bệnh: Ói mửa, li bì, lượng đường trong máu thấp, suy gan và các vấn đề về cơ, co giật, hoặc các vấn đề nghiêm trọng hơn như hôn mê hoặc tử vong nếu không được chữa trị.

        Biện pháp điều trị: Tùy thuộc vào từng bệnh, có thể chữa trị bằng thuốc men hoặc phải thực hiện chế độ ăn uống đặc biệt suốt đời. Bệnh nhân cần được chăm sóc, chữa trị thường xuyên dưới sự theo dõi của chuyên gia y tế.

Nhóm các rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ

        Đây là một nhóm bệnh khiến cơ thể của trẻ không thể loại bỏ một số chất thải có chứa đạm và các chất khác ra khỏi máu. Bệnh này sẽ làm cho trẻ bị ói mửa, đường huyết thấp, hôn mê và có thể dẫn đến tử vong. Tần số mắc bệnh: Bệnh có tỷ lệ mắc khoảng 1/25.000 trẻ sơ sinh.

        Các triệu chứng của bệnh: Ói mửa, kém ăn, lượng đường trong máu thấp, buồn ngủ hoặc các vấn đề nghiêm trọng hơn như hôn mê hoặc tử vong nếu không được chữa trị.

        Biện pháp điều trị: Việc điều trị tùy thuộc vào từng bệnh nhưng có thể là thường xuyên ăn chế độ ăn uống đặc biệt (ít chất đạm) và dùng các loại thuốc cần thiết suốt đời. Bệnh nhân cần được chăm sóc, chữa trị thường xuyên dưới sự theo dõi của chuyên gia y tế.

Nhóm các rối loạn chuyển hóa axit amin

        Các rối loạn chuyển hóa axit amin là nhóm rối loạn di truyền lặn hiếm gặp. Chúng ảnh hưởng đến khả năng sử dụng một số axit amin trong thực phẩm của cơ thể.

        Để chuyển hóa các protein trong thực phẩm, cơ thể cần đến một số các enzyme đặc hiệu. Các enzyme khác nhau cần sử dụng trong quá trình chuyển hóa các axit amin khác nhau. Do bị rối loạn, các enzyme này bị lỗi hoặc không đủ, dẫn đến không thể tạo ra các axit amin thích hợp. Nếu không điều trị, các axit amin này sẽ tích tụ trong cơ thể cùng với một số sản phẩm phụ của chúng với lượng lớn và có thể gây ra các biến chứng nguy hiểm về sức khỏe. Bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường.

        Các triệu chứng của các rối loạn này là rất khác nhau. Nếu được chẩn đoán và điều trị kịp thời, trẻ mắc bệnh có thể phát triển bình thường cả về thể chất và trí tuệ.

Chemedic với chương trình sàng lọc sơ sinh ?

        Với mong muốn trẻ sơ sinh được tiếp cận với chương trình sàng lọc sơ sinh mới nhất của các nước tiên tiến, Trung tâm xét nghiệm CHEMEDIC trang bị hệ thống miễn dịch huỳnh quang theo thời gian phân lập DELFIA (Perkin Elmer – Mỹ).  Đây cũng là hệ thống thiết bị chuyên biệt cho sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh đang được sử dụng tại Mỹ và nhiều nước nước khác trong đó có Việt Nam như bệnh viện Phụ sản Trung Ương, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, Bệnh viện Phụ sản Từ Dũ, Bệnh viện Phụ sản Cần Thơ,...cho kết quả chính xác và nhanh chóng.

        Là một trong những đơn vị tiên phong sàng lọc sơ sinh, Trung tâm xét nghiệm CHEMEDIC đề ra mục tiêu:

        + Nâng cao nhận thức của thai phụ và gia đình về tầm quan trọng sàng lọc sơ sinh

        + Từng bước nâng cao tỷ lệ trẻ sơ sinh được sàng lọc, đặc biệt trẻ em ở xa các trung tâm, thành phố.

        + Mở rộng số lượng các bệnh được sàng lọc. Sàng lọc thêm các bệnh do rối loạn chuyển hóa axit amin, axit hữu cơ, axit béo.

CHEMEDIC - VÌ SỨC KHỎE CỘNG ĐỒNG