Là các xét nghiệm để sàng lọc các bệnh di truyền liên quan đến rối loạn nội tiết, chuyển hóa thường gặpvà có thể điều trị được. Đây là các bệnhphổ biến (chiếm 3 - 4% dân số),không biểu hiện các triệu chứng lâm sàng khi sinh nhưng để lại những khuyết tật nặng nề về thể chất và trí tuệ, thậm chí tử vong.Tuy nhiên, nếu được phát hiện sớm và điều trị kịp thời, trẻ sẽ có một cuộc sống hoàn toàn khỏe mạnh.
